LIBERTAD,
GUADALAJARA, 29-10-2016.-La elevación
del ácido úrico y un retraso psicomotor evidencian la llamada enfermedad de
Lesch-Nyhan, cuyo origen es genético, ligado al cromosoma X, es decir, es
heredado por las madres y se expresa primordialmente en hijos
varones.
La investigadora
adscrita a la División de Genética del Centro de Investigación
Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, Ingrid Dávalos Rodríguez,
dijo que a partir del primer trimestre de vida aparecen las manifestaciones de
esta patología que pertenece al grupo de las llamadas raras.
"Se va a notar un
marcado retraso psicomotor, el niño no va a poder sostener su
cabecita, no va a poder sentarse por sí solo, y obviamente tendrá dificultades
para caminar, además en la orina va a notarse una especie de cristales de color
anaranjado", destacó la genetista.
Añadió que la
incidencia estimada de esta enfermedad es de un caso por cada 300 mil recién
nacidos vivos.
Los afectados, expuso,
"presentan ausencia de una enzima indispensable para la metabolización de
las purinas y pirimidinas, sustancias nitrogenadas que contribuyen a la
formación de las propias moléculas que integran el ADN".
Mencionó que la
sobreproducción del ácido úrico, que es otra característica de esta enfermedad
o síndrome, que conduce a la formación de cálculos renales, en uretra y en
vejiga, sin dejar de mencionar el riesgo de nefropatía.
Asimismo, esta
sustancia elevada en el organismo, ocasiona deformidades en las articulaciones
acompañadas de inflamación y dolor intenso, destacó.
La especialista del Seguro Social
resaltó que otras manifestaciones de la enfermedad en el plano físico, pueden
observarse en la etapa de la pubertad, en donde se advierten efectos como la
atrofiatesticular y anemia megaloblástica.
No obstante, Dávalos
Rodríguez señaló que la sobrevida de los pacientes con este diagnóstico no es
muy alta, por lo regular llegan a vivir 20 años en promedio.
En cuanto a las causas
de deceso, indicó que se asocian frecuentemente a complicaciones en órganos
vitales, sin dejar de mencionar que son proclives a sufrir caídas de forma
constante.
Recomendó que si se
cuenta con antecedentes familiares de la enfermedad, la pareja que desee
concebir se acerque a los servicios del IMSS para recibir una asesoría
genética, incluso este servicio se ofrece en el Hospital de Gineco Obstetricia
del Seguro Social.
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